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검사항목조회
선천성 난청 유전자(GJB2)
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 0700632 | - | - | 0 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
- 기본정보
-
검체정보 검사일(소요일) 월-금(3일) 검사방법 Allele-specific PCR 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 |
선천성 난청은 신생아 약 500명당 1명의 높은 빈도로 발생하며, 이 중 약 50%가 유전성 원인이다. 유전성 원인 중 약 50%가 GJB2 유전자 돌연변이에 의한 것이다. ☞ 주요 돌연변이 종류: V37I, R143W, 235delC, 299_300delAT, SLC26A4 GENE H723R |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
