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검사항목조회
Wilson disease(확진)
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 1004991 | C5809046Z | 나580다(4) | 667,360 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 화(15일) 검사방법 Sanger sequencing 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
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| 임상적의의 | Wilson disease는 구리의 수송에 관여하는 효소인 copper transporting P-type ATPase (ATP7B) 유전자의 결손에 의해 야기되는 질환으로 bile canalicular membrane을 통한 구리의 이동이 저해됨으로서 간, 뇌, 신장, 각막 조직에 구리가 축적되어 간경변을 비롯한 여러 가지 증상을 유발한다. Wilson disease는 상염색체 열성유전을 하며 30,000명 당 1명의 빈도를 나타낸다. ATP7B 유전자는 염색체 13q14.3에 위치하고 22개의 exon으로 구성되어 있으며 한국인 Wilson disease 환자의 경우 다음과 같은 세가지 점돌연변이가 약 60%를 차지하고 있다(R778L 30%, A874V 15%, N1270S 15%). |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
