검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
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140150 | D5171056Z | 누517가(1) | 60,350 | 효소활성검사 (Enzymes) |
참고치 | 별지보고서 참조 |
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임상적의의 |
이염성 백질 이영양증 진단(Metachromatic leukodystrophy, MLD) MLD는 상염색체 열성으로 유전되는 lysosomal disease로서, Arylsulfatase A의 결핍으로 뇌백질로부터 myelin수초가 소실되어 정신장애, 정서적 황폐, 지각 및 운동의 결함을 초래하는 질환임 |
필수정보 및 주의사항 | 선천성대사이상 검사의뢰서 |
급여기준 |