임상적의의 |
Porphyrin증을 진단하는 검사로 그 밖에 coproporphyrin 등의 대사물을 측정해서 일련의 대사 경로의 이상 위치를 진단한다. Uroporphyrin은 골수 및 간에 존재하는 heme 합성계의 중간 대사물인 porphyrin체의 하나로 글리신 및 스크시닐 - CoA로 부터 δ- ALA(aminolevulinic acid) 합성효소의 작용으로 합성되는 δ-ALA에 유래한다. ALA는 ALA산 탈수효소에 의해 PBG (porphobilinogen)가 되어 uroporphyrinogen을 거쳐 uroporphyrin이 되며 uroporphyrin은 coproporphyrin으로부터 protoporphyrin을 거쳐서 최종적으로 heme의 합성 재료가 된다. 따라서 포르피린체, ALA 및 PBG의 측정은 heme합성 과정에 이상을 나타내는 porphyrin증의 감별 진단 및 뇨 중 배설 증가를 볼 수 있는 납중독의 스크리닝 검사로서 유용하다.
▲ : 납중독, 급성 간헐성 Porphyrin증, 이형 Porphyrin증, 유전성 Coproporphyrin증 |