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검사항목조회
Phenylalanine
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
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| 050073 | D5142020Z | 누514나 | 12,930 | 선천성대사이상검사 (Newborn screening test) |
- 검체용기
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혈액여지
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~금(3일) 검사방법 LC-MS/MS 검체보관 냉장 검체안정성 냉암소 1개월 검사안내서 참조
| 참고치 | ≤1.7 mg/dL |
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| 임상적의의 | Phenylketonuria screening 검사로 phenylketouria는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화 효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 혈액에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되고 뇨중에 다량의 페닐피루브산을 배설하는 질환으로 만일 치료되지 않으면 대부분은 지능장애와 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 멜라닌 색소 결핍 증상이 나타난다. |
| 필수정보 및 주의사항 | |
| 급여기준 |
