검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
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050071 | D3710010Z | 누371 | 13,010 | 선천성대사이상검사 (Newborn screening test) |
참고치 | ≤5.2 ng/mL |
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임상적의의 |
비정상적인 스테로이드 호르몬의 생성에 관련된 다양한 질환, 선천성 아드레날 과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia), 불임증(Sterility), Polytrichia 등의 진단에 매우 유용, 특히 혈중 17α-OHP의 증가는 선천성 아드레날 과혈성증(CAH)라 불리는 adrenal cortex hormone synthesized enzyme의 유전적 결함으로 기인되는 21- hydroxylase deficiency의 지표 ▲ : 선천성부신과형성(21-hydroxylase 결핍증, 11β-hydroxylase 결핍증) 등 ▼ : 17α-hydroxylase 결핍증, 뇌하수체 기능저하증, 성선형성부전, 난소기능부전 등 |
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급여기준 |