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검사항목조회
Methionine
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 050075 | D5142010Z | 누514나 | 12,930 | 선천성대사이상검사 (Newborn screening test) |
- 검체용기
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혈액여지
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~금(3일) 검사방법 LC-MS/MS 검체보관 냉장 검체안정성 냉암소 1개월 검사안내서 참조
| 참고치 | ≤0.8 mg/dL |
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| 임상적의의 | Homocystinuria screening 검사로 homocystinuria는 methionine 대사과정 중 시스타치오닌 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환이다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체열성으로 유전되고 발생빈도는 200,000~300,000명 중 1명으로 발생한다. 시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적된다. |
| 필수정보 및 주의사항 | |
| 급여기준 |
