검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
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050072 | D5121 | 누512가 | 1,430 | 선천성대사이상검사 (Newborn screening test) |
참고치 | ≤9.6 mg/dL |
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임상적의의 |
Galactose는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 2탄당인 lactose의 분해 산물로 나온다. Galactose는 glucose로 변화되어 인체에 이용되는데 이 과정은 여러 단계의 enzymatic step을 필요로하며 이 제거 능력에 이상이 생길 경우 가장 흔한 초기 증상은 성장장애(failure to thrive)가 나타나고 간기능 장애를 동반한다. 수개월이 지나면 지능저하가 분명해지고 혈중 galactose의 상승은 galactose 대사 능력의 이상을 나타낸다. ▲ : Galactose혈증 |
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