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검사항목조회
Williams syndrome, del(7q11) [FISH]
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100562 | - | - | 0 | FISH 검사 (Fluorescence in situ hybridization) |
- 검체용기
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Sod.heparin tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~토(8일) 검사방법 FISH 검체보관 실온 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | Williams syndrome 환자 90~94%는 7q11.23의 elastin gene에 의하며 conventional cytogenetics로 검출되지 않는 microdeletion에 의하므로 FISH검사로 100%진단할 수 있다. 단 7q11.23 이외의 deletion 여부는 알 수 없다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 주민번호 2. 유전자검사 동의서 |
| 급여기준 |
