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검사항목조회
UGT1A1 gene mutation
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100940 | C5807356Z | 나580다(2) | 291,260 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월-금(14일) 검사방법 Sanger sequencing 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과지 참조 |
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| 임상적의의 | 크리글러-나자르 증후군은 간장 내 효소의 선천성 결손으로 빌리루빈의 대사과정에 영향을 주어 황달을 일으키는 상염색체 열성 유전질환으로 2번 염색체에 위치하는 특정 유전자에 돌연변이가 일어나면 그로 인해 단백질이 합성되어 빌리루빈 포합에 장애를 일으키는 증후군이다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
