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검사항목조회
SMA, SMN1 sequencing
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100865 | C5807306Z | 나580다(2) | 291,260 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월-금(50) 검사방법 Long range PCR & sequencing 검체보관 냉장 검체안정성 실온(1일) 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 |
1. 유전자: SMN1 [survival of motor neuron 1, telomeric (SMN-T); 5q13; GeneID 6606] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-7의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사한다. 3. 관련 질환: SMA (spinal muscular atrophy) 4. 배경, 의의: spinal muscular atrophy 환자의 약 5%는 SMN1 유전자의 homozygous deletion이 발견되지않고 SMN1 유전자가 1 copy 이면서 mutation이 발견된다. SMN1 유전자의 homozygous deletion이 없는 환자에서 mutation을 검사하여 SMA의 진단을 가능하게 한다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 주민번호 2. 유전자검사 동의서 |
| 급여기준 |
