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검사항목조회
SMA, SMN1 and SMN2 del/dup
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100587 | - | - | 0 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월-금(50일) 검사방법 MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 검체보관 냉장 검체안정성 실온(1일) 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 |
1. 유전자: SMN1 [survival of motor neuron 1, telomeric (SMN-T); 5q13; GeneID 6606], SMN2 [survival of motor neuron 2, centromeric (SMN-C); 5q13; GeneID 6607] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon deletion/duplication 유무와 copy number를 검사한다. 3. 관련 질환: SMA (spinal muscular atrophy) 4. 배경, 의의: spinal muscular atrophy 환자의 약 5%는 SMN1 유전자의 homozygous deletion이 발견되지 않고 SMN1 유전자가 1 copy 이면서 mutation이 발견된다. SMA는 SMN2 copy number가 증가함에 따라서 그 중증도가 감소한다. SMN1과 SMN2 유전자의 copy number를 확인하여 SMA의 정확한 진단과 중증도 평가에 이용한다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 주민번호 2. 유전자검사 동의서 |
| 급여기준 |
