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검사항목조회
SBMA (Spinobulbar muscular atrophy)
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100531 | C5803016Z | 나580나(2)(나) | 117,230 | 종양관련 유전자 검사 (Oncogene) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월-금(25일) 검사방법 Fragment Analysis 검체보관 냉장 검체안정성 실온(1일) 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | Spinobulbar muscular atrophy (SBMA) 또는 Kennedy disease (KD)는 남자 50,000명 중 1명의 빈도로 성인에서 발병하는 X 염색체 열성유전의 신경 퇴행성 질환이다. 뇌간에 있는 motor neuron의 상실로 인해 발병하며 진행성 근약화증, 위축증, 그리고 여성형 유방과 성기능의 약화도 올 수 있다. 이 질환은 염색체 Xq11-12에 존재하는 androgen receptor 유전자의 CAG 삼핵산반복서열의 불안정한 증폭에 의하며 정상인의 경우 11~33개의 반복수를 가지는 반면 환자는 38~66개 이상의 반복수를 가진다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 주민번호 2. 의학유전체(분자·세포유전) 검사의뢰서 3. 유전자검사 동의서 |
| 급여기준 |
