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검사항목조회
LHON
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100601 | C5802116Z | 나580나(2)(가) | 47,160 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월-금(45일) 검사방법 PCR & RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) 검체보관 실온 검체안정성 실온(1일) 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과지 참조 |
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| 임상적의의 |
Mitochondria DNA의 점돌연변이에 의해 급성 또는 아급성으로 양안의 심한 시력 감퇴를 초래하는 시신경 질환이며 중심시력의 감소와 부분색맹을 주소로 하며 안저 소견상 정상으로 보여 retrobulbar potic neuritis 라고 생각되기도 하며 경미한 시신경의 부종 및 충혈을 보이기도 한다. 양안의 원인 불명 시신경 병증의 24.9~30.0%를 차지한다. ※ LHON 돌연변이 위치: 3460, 4171, 14484, 11778 |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 주민번호 2. 유전자검사 동의서 |
| 급여기준 |
