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검사항목조회
Wilson disease 선별
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100499 | - | - | 120,400 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~금(2일) 검사방법 Sanger sequencing 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | 윌슨병은 구리 대사 장애로 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 유전성 질환으로 간에 구리가 축적되면 어린 소아 연령에서는 주로 간질환으로 나타나고 20세가 지나서는 신경 증상이 나타난다. 윌슨병 선별 검사는 윌슨병 관련 유전자 변이를 최대 70% 검출 할 수 있다. (Arg778Leu, Ala874Val, Thr1029Ile, .Leu1083Phe, Gly1186Ser, Asn1270Ser) |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
