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검사항목조회
Fragile-X 증후군 확진
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100486 | C5811026Z | 나580라 | 109,060 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~금(30일) 검사방법 Fragment analysis 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | Fragile X syndrome (취약 X 염색체 증후군)은 Xq27.3 부위에 위치한 FMR1 (Fragile site mental retardation1) 유전자의 5'-upstream의 삼핵산반복서열(CGG)n이 비정상적으로 증폭되어 hypermethylation 됨으로써 야기되는 질환이다. FMR-1 유전자의 삼핵산반복서열의 증폭 여부를 확인함으로써 유병 여부를 알 수 있다. |
| 필수정보 및 주의사항 | |
| 급여기준 |
