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검사항목조회
Fragile X 선별검사
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 070064 | - | - | 0 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
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EDTA Tube
- 기본정보
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검체정보 검사일(소요일) 월~금(5일) 검사방법 PCR & Gene Scan 검체보관 냉장 검체안정성 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | Normal |
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| 임상적의의 | Fragile X syndrome (취약 X 증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 정신지체 환자 중 다운증후군 다음으로 많은 빈도를 차지한다. 질환에 이환된 남성의 경우 일반적으로 정신지체, 자폐증을 나타내며 종종 특징적인 신체양상(긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 큰 고환)을 보이며 fragile X를 갖고 있는 여성은 대개 다양한 정도의 지능 저하만을 보인다. 남성에서는 2,000~4,000명 당 1명, 여성의 경우, 4,000~8,000명의 1명 꼴로 발생한다. 발병원인으로는 Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상인에 비해 과도하게 증가되어 발생하며 200반복수 이상을 보일 경우 남성의 거의 대부분과 여성의 50%에서 증상이 발현된다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
