검사안내
HOME > 검사안내 > 검사항목조회
검사항목조회
Achondroplasia FGFR3
| 검사코드 | 보험코드 | 분류번호 | 검사수가 | 검사분류 |
|---|---|---|---|---|
| 100495 | C5806186Z | 나580다(1) | 183,290 | 유전질환관련 유전자검사 (Molecular diagnosis of Genetic diseaes) |
- 검체용기
-
EDTA Tube
- 기본정보
-
검체정보 검사일(소요일) 월~토(7일) 검사방법 PCR & Sequencing 검체보관 냉장 검체안정성 실온 1일 냉장 3일 검사안내서 참조
| 참고치 | 결과보고서참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | Achondroplasia (연골무형성증) 진단 (유전자: FGFR3, 1138G>A, 1138G>C의 돌연변이를 검출)한다. 연골무형성증이란 골연골 이형성증 중 가장 흔한 형태로 상염색체 우성으로 유전되지만 환아의 90%정도는 새로운 돌연변이에 의해 발생하는 것이며 약 1/26,000의 빈도로 나타난다. |
| 필수정보 및 주의사항 | 1. 유전자 검사 동의서 |
| 급여기준 |
